Skewed X inactivation is associated with phenotype in a female with adrenal hypoplasia congenita.

Shaikh, M G; Boyes, L; Kingston, H; Collins, R; Besley, G T N; Padmakumar, B; Ismayl, O; Hughes, I; Hall, C M; Hellerud, C; Achermann, J C; Clayton, P E

Shaikh, M G; Boyes, L; Kingston, H; Collins, R; Besley, G T N; Padmakumar, B; Ismayl, O; Hughes, I; Hall, C M; Hellerud, C; Achermann, J C; Clayton, P E.

Shaikh MG; Department of Endocrinology, Royal Manchester Children's Hospital, Manchester, M27 4HA, UK.

J Med Genet ; 45(9): e1, 2008 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18762570

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/congénito; Insuficiencia Suprarrenal/genética; Inactivación del Cromosoma X; Insuficiencia Suprarrenal/diagnóstico; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1; Proteínas de Unión al ADN/genética; Distrofina/genética; Femenino; Eliminación de Gen; Ligamiento Genético; Glicerol Quinasa/genética; Glicerol Quinasa/metabolismo; Humanos; Recién Nacido; Fenotipo; Receptores de Ácido Retinoico/genética; Proteínas Represoras/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google

Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Suprarrenal / Inactivación del Cromosoma X Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Search on Google