Brain damage by mild metabolic derangements in methylmalonic acidemia.

Lee, Ni-Chung; Chien, Yin-Hsiu; Peng, Shinn-Forng; Huang, Ai-Chu; Liu, Tze-Tze; Wu, Ariel Sing-Huei; Chen, Li-Chu; Hsu, Li-Wen; Tseng, Shih-Chuan; Hwu, Wuh-Liang

Lee, Ni-Chung; Chien, Yin-Hsiu; Peng, Shinn-Forng; Huang, Ai-Chu; Liu, Tze-Tze; Wu, Ariel Sing-Huei; Chen, Li-Chu; Hsu, Li-Wen; Tseng, Shih-Chuan; Hwu, Wuh-Liang.

Lee NC; Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan.

Pediatr Neurol ; 39(5): 325-9, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18940555

Asunto(s)

Encéfalo/metabolismo; Encéfalo/patología; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo/patología; Metilmalonil-CoA Mutasa/deficiencia; Preescolar; Humanos; Hiperamonemia/genética; Hiperamonemia/metabolismo; Hiperamonemia/patología; Lactante; Recién Nacido; Imagen por Resonancia Magnética; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Ácido Metilmalónico/sangre; Metilmalonil-CoA Mutasa/genética; Tamizaje Neonatal; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Errores Innatos del Metabolismo / Metilmalonil-CoA Mutasa Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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