Phenotypic and functional analysis of human SLC26A6 variants in patients with familial hyperoxaluria and calcium oxalate nephrolithiasis.

Monico, Carla G; Weinstein, Adam; Jiang, Zhirong; Rohlinger, Audrey L; Cogal, Andrea G; Bjornson, Beth B; Olson, Julie B; Bergstralh, Eric J; Milliner, Dawn S; Aronson, Peter S

Monico, Carla G; Weinstein, Adam; Jiang, Zhirong; Rohlinger, Audrey L; Cogal, Andrea G; Bjornson, Beth B; Olson, Julie B; Bergstralh, Eric J; Milliner, Dawn S; Aronson, Peter S.

Monico CG; Mayo Clinic Hyperoxaluria Center, Division of Nephrology and Hypertension, Departments of Internal Medicine and Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA. monico.carla@mayo.edu

Am J Kidney Dis ; 52(6): 1096-103, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18951670

Asunto(s)

Oxalato de Calcio; Hipercalciuria/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación; Nefrolitiasis/genética; Adolescente; Adulto; Oxalato de Calcio/metabolismo; Estudios de Casos y Controles; Preescolar; Estudios Transversales; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Nefrolitiasis/metabolismo; Linaje; Fenotipo; Transportadores de Sulfato; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Oxalato de Calcio / Nefrolitiasis / Hipercalciuria / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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