Multiple congenital skull fractures as a presentation of Ehlers-Danlos syndrome type VIIC.

Bar-Yosef, Omer; Polak-Charcon, Sylvie; Hoffman, Chen; Feldman, Zeev P; Frydman, Moshe; Kuint, Jacob

Bar-Yosef, Omer; Polak-Charcon, Sylvie; Hoffman, Chen; Feldman, Zeev P; Frydman, Moshe; Kuint, Jacob.

Bar-Yosef O; Department of Neonatology, Tel Hashomer affiliated to the Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel. omerbary@gmail.com

Am J Med Genet A ; 146A(23): 3054-7, 2008 Dec 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18973246

Asunto(s)

Síndrome de Ehlers-Danlos/complicaciones; Síndrome de Ehlers-Danlos/diagnóstico por imagen; Fracturas Craneales/congénito; Fracturas Craneales/etiología; Proteínas ADAM/genética; Proteínas ADAMTS; Muestra de la Vellosidad Coriónica; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/ultraestructura; Femenino; Colágenos Fibrilares/ultraestructura; Humanos; Recién Nacido; Hemorragias Intracraneales/congénito; Hemorragias Intracraneales/diagnóstico por imagen; Hemorragias Intracraneales/etiología; Masculino; Mutación; Linaje; Embarazo; Nacimiento Prematuro; Piel/ultraestructura; Fracturas Craneales/diagnóstico por imagen; Tomografía Computarizada por Rayos X

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fracturas Craneales / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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