Genotype-phenotype relationships in trichothiodystrophy patients with novel splicing mutations in the XPD gene.

Botta, Elena; Nardo, Tiziana; Orioli, Donata; Guglielmino, Roberta; Ricotti, Roberta; Bondanza, Sergio; Benedicenti, Francesco; Zambruno, Giovanna; Stefanini, Miria

Botta, Elena; Nardo, Tiziana; Orioli, Donata; Guglielmino, Roberta; Ricotti, Roberta; Bondanza, Sergio; Benedicenti, Francesco; Zambruno, Giovanna; Stefanini, Miria.

Botta E; Istituto di Genetica Molecolare Consiglio Nazionale delle Ricerche, Pavia, Italy.

Hum Mutat ; 30(3): 438-45, 2009 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19085937

Asunto(s)

Empalme Alternativo; Mutación; Síndromes de Tricotiodistrofia/genética; Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D/genética; Línea Celular; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Reparación del ADN; Fibroblastos/citología; Fibroblastos/metabolismo; Genotipo; Humanos; Immunoblotting; Fenotipo; Sitios de Empalme de ARN/genética; Factor de Transcripción TFIIH/genética; Factor de Transcripción TFIIH/metabolismo; Síndromes de Tricotiodistrofia/metabolismo; Síndromes de Tricotiodistrofia/patología; Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme Alternativo / Proteína de la Xerodermia Pigmentosa del Grupo D / Síndromes de Tricotiodistrofia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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