A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan.

Tompson, Stuart W; Merriman, Barry; Funari, Vincent A; Fresquet, Maryline; Lachman, Ralph S; Rimoin, David L; Nelson, Stanley F; Briggs, Michael D; Cohn, Daniel H; Krakow, Deborah

Tompson, Stuart W; Merriman, Barry; Funari, Vincent A; Fresquet, Maryline; Lachman, Ralph S; Rimoin, David L; Nelson, Stanley F; Briggs, Michael D; Cohn, Daniel H; Krakow, Deborah.

Tompson SW; Medical Genetics Institute, Steven Spielberg Building, Cedars-Sinai Medical Center, 8723 Alden Drive, Los Angeles, CA 90048, USA.

Am J Hum Genet ; 84(1): 72-9, 2009 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19110214

Asunto(s)

Agrecanos/genética; Antígenos/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Lectinas Tipo C/genética; Mutación Missense; Osteocondrodisplasias/genética; Proteoglicanos/genética; Adolescente; Adulto; Agrecanos/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Antígenos/metabolismo; Cartílago/metabolismo; Línea Celular; Niño; Femenino; Humanos; Lectinas Tipo C/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Osteocondrodisplasias/metabolismo; Linaje; Unión Proteica; Estructura Terciaria de Proteína; Proteoglicanos/metabolismo; Tenascina/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Proteoglicanos / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Lectinas Tipo C / Agrecanos / Antígenos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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