E180splice mutation in the growth hormone receptor gene in a Chilean family with growth hormone insensitivity: a probable common Mediterranean ancestor.

Espinosa, Claudia; Sjoberg, Marcela; Salazar, Teresa; Rodriguez, Adrian; Cassorla, Fernando G; Mericq, M Veronica; Carvallo, Pilar

Espinosa, Claudia; Sjoberg, Marcela; Salazar, Teresa; Rodriguez, Adrian; Cassorla, Fernando G; Mericq, M Veronica; Carvallo, Pilar.

Espinosa C; Departamento de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Pontificia Universidad Católica de Chile.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 21(12): 1119-27, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19189684

Asunto(s)

Síndrome de Laron/etnología; Síndrome de Laron/genética; Mutación/genética; Receptores de Somatotropina/genética; Población Blanca/genética; Adolescente; Adulto; Estatura/genética; Niño; Chile; Exones/genética; Femenino; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; Región Mediterránea/etnología; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Somatotropina / Población Blanca / Síndrome de Laron / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: America do sul / Chile / Europa Idioma: En Año: 2008 Tipo del documento: Article

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