A novel genetic syndrome characterized by pediatric cataract, dysmorphism, ectodermal features, and developmental delay in an indigenous Australian family.

Burdon, Kathryn P; Durkin, Shane R; Burke, Mary; Edwards, Matthew; Pater, John; Straga, Tania; Gecz, Jozef; Liebelt, Jan E; Craig, Jamie E

Burdon, Kathryn P; Durkin, Shane R; Burke, Mary; Edwards, Matthew; Pater, John; Straga, Tania; Gecz, Jozef; Liebelt, Jan E; Craig, Jamie E.

Burdon KP; Department of Ophthalmology, Flinders University, Flinders Medical Centre, Adelaide, South Australia, Australia. kathryn.burdon@flinders.edu.au

Am J Med Genet A ; 149A(4): 633-9, 2009 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19291767

Asunto(s)

Catarata/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Nativos de Hawái y Otras Islas del Pacífico/genética; Preescolar; Cromosomas Humanos X/genética; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Linaje; Fenotipo; Australia del Sur; Síndrome; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Displasia Ectodérmica / Discapacidades del Desarrollo / Anomalías Craneofaciales / Nativos de Hawái y Otras Islas del Pacífico Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País como asunto: Oceania Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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