3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: phenotypic variability in a family.

Eminoglu, F Tuba; Ozcelik, Aysima A; Okur, Ilyas; Tumer, Leyla; Biberoglu, Gursel; Demir, Ercan; Hasanoglu, Alev; Baumgartner, Matthias R

Eminoglu, F Tuba; Ozcelik, Aysima A; Okur, Ilyas; Tumer, Leyla; Biberoglu, Gursel; Demir, Ercan; Hasanoglu, Alev; Baumgartner, Matthias R.

Eminoglu FT; Department of Pediatric Metabolism and Nutrition, Gazi University Hospital, 10. floor, Besevler, Ankara, Turkey. tubaeminoglu@yahoo.com.tr

J Child Neurol ; 24(4): 478-81, 2009 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19339287

Asunto(s)

Encéfalo/enzimología; Ligasas de Carbono-Carbono/deficiencia; Ligasas de Carbono-Carbono/genética; Epilepsia/enzimología; Epilepsia/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Adulto; Encéfalo/fisiopatología; Carnitina/metabolismo; Células Cultivadas; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Epilepsia/fisiopatología; Fibroblastos/enzimología; Eliminación de Gen; Pruebas Genéticas; Genotipo; Glicina/análogos & derivados; Glicina/orina; Humanos; Lactante; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/enzimología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/fisiopatología; Masculino; Mutación/genética; Fenotipo; Valeratos/orina

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Ligasas de Carbono-Carbono / Predisposición Genética a la Enfermedad / Epilepsia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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