Mutations in the amiloride-sensitive epithelial sodium channel in patients with cystic fibrosis-like disease.

Azad, Abul Kalam; Rauh, Robert; Vermeulen, François; Jaspers, Martine; Korbmacher, Judit; Boissier, Brigitte; Bassinet, Laurence; Fichou, Yann; des Georges, Marie; Stanke, Frauke; De Boeck, Kris; Dupont, Lieven; Balascáková, Miroslava; Hjelte, Lena; Lebecque, Patrick; Radojkovic, Dragica; Castellani, Carlo; Schwartz, Marianne; Stuhrmann, Manfred; Schwarz, Martin; Skalicka, Veronika; de Monestrol, Isabelle; Girodon, Emmanuelle; Férec, Claude; Claustres, Mireille; Tümmler, Burkhard; Cassiman, Jean-Jacques; Korbmacher, Christoph; Cuppens, Harry

Azad, Abul Kalam; Rauh, Robert; Vermeulen, François; Jaspers, Martine; Korbmacher, Judit; Boissier, Brigitte; Bassinet, Laurence; Fichou, Yann; des Georges, Marie; Stanke, Frauke; De Boeck, Kris; Dupont, Lieven; Balascáková, Miroslava; Hjelte, Lena; Lebecque, Patrick; Radojkovic, Dragica; Castellani, Carlo; Schwartz, Marianne; Stuhrmann, Manfred; Schwarz, Martin; Skalicka, Veronika; de Monestrol, Isabelle; Girodon, Emmanuelle; Férec, Claude; Claustres, Mireille; Tümmler, Burkhard; Cassiman, Jean-Jacques; Korbmacher, Christoph; Cuppens, Harry.

Azad AK; Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.

Hum Mutat ; 30(7): 1093-103, 2009 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19462466

Asunto(s)

Fibrosis Quística/genética; Canales Epiteliales de Sodio/genética; Mutación; Estudios de Casos y Controles; Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística/genética; Heterocigoto; Humanos; Polimorfismo Genético

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fibrosis Quística / Canales Epiteliales de Sodio / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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