A deletion and a duplication in distal 22q11.2 deletion syndrome region. Clinical implications and review.

Fernández, Luis; Nevado, Julián; Santos, Fernando; Heine-Suñer, Damià; Martinez-Glez, Victor; García-Miñaur, Sixto; Palomo, Rebeca; Delicado, Alicia; Pajares, Isidora López; Palomares, María; García-Guereta, Luis; Valverde, Eva; Hawkins, Federico; Lapunzina, Pablo

Fernández, Luis; Nevado, Julián; Santos, Fernando; Heine-Suñer, Damià; Martinez-Glez, Victor; García-Miñaur, Sixto; Palomo, Rebeca; Delicado, Alicia; Pajares, Isidora López; Palomares, María; García-Guereta, Luis; Valverde, Eva; Hawkins, Federico; Lapunzina, Pablo.

Fernández L; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain. lfernandez.hulp@salud.madrid.org

BMC Med Genet ; 10: 48, 2009 Jun 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19490635

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22; Duplicación de Gen; Defectos del Tabique Interatrial/genética; Defectos del Tabique Interventricular/genética; Dosificación de Gen; Defectos del Tabique Interatrial/cirugía; Defectos del Tabique Interventricular/cirugía; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Cariotipificación; Masculino; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 22 / Deleción Cromosómica / Duplicación de Gen / Defectos del Tabique Interatrial / Defectos del Tabique Interventricular Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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