AGC1 deficiency associated with global cerebral hypomyelination.

Wibom, Rolf; Lasorsa, Francesco M; Töhönen, Virpi; Barbaro, Michela; Sterky, Fredrik H; Kucinski, Thomas; Naess, Karin; Jonsson, Monica; Pierri, Ciro L; Palmieri, Ferdinando; Wedell, Anna

Wibom, Rolf; Lasorsa, Francesco M; Töhönen, Virpi; Barbaro, Michela; Sterky, Fredrik H; Kucinski, Thomas; Naess, Karin; Jonsson, Monica; Pierri, Ciro L; Palmieri, Ferdinando; Wedell, Anna.

Wibom R; Center for Inherited Metabolic Diseases, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.

N Engl J Med ; 361(5): 489-95, 2009 Jul 30.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19641205

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos/deficiencia; Antiportadores/deficiencia; Cerebro/patología; Epilepsia/genética; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/genética; Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial/genética; Mutación Missense; Trastornos Psicomotores/genética; Ácido Aspártico/metabolismo; Preescolar; Femenino; Homocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Mitocondrias/metabolismo; Hipotonía Muscular/genética; Isoformas de Proteínas; Análisis de Secuencia de ADN; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Psicomotores / Antiportadores / Mutación Missense / Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias / Sistemas de Transporte de Aminoácidos Acídicos / Proteínas de Transporte de Membrana Mitocondrial / Epilepsia / Cerebro Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article

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