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The very low penetrance of cystic fibrosis for the R117H mutation: a reappraisal for genetic counselling and newborn screening.
Thauvin-Robinet, C; Munck, A; Huet, F; Génin, E; Bellis, G; Gautier, E; Audrézet, M-P; Férec, C; Lalau, G; Georges, M Des; Claustres, M; Bienvenu, T; Gérard, B; Boisseau, P; Cabet-Bey, F; Feldmann, D; Clavel, C; Bieth, E; Iron, A; Simon-Bouy, B; Costa, C; Medina, R; Leclerc, J; Hubert, D; Nové-Josserand, R; Sermet-Gaudelus, I; Rault, G; Flori, J; Leroy, S; Wizla, N; Bellon, G; Haloun, A; Perez-Martin, S; d'Acremont, G; Corvol, H; Clément, A; Houssin, E; Binquet, C; Bonithon-Kopp, C; Alberti-Boulmé, C; Morris, M A; Faivre, L; Goossens, M; Roussey, M; Girodon, E.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, 10, bd Maréchal de Lattre de Tassigny, BP 77 908, 21079 Dijon cedex, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr
J Med Genet ; 46(11): 752-8, 2009 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19880712
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Regulador de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística / Penetrancia / Fibrosis Quística / Asesoramiento Genético / Heterocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Año: 2009 Tipo del documento: Article
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