Phenotype-genotype correlations of 13 rare CYP21A2 mutations detected in 46 patients affected with 21-hydroxylase deficiency and in one carrier.

Tardy, V; Menassa, R; Sulmont, V; Lienhardt-Roussie, A; Lecointre, C; Brauner, R; David, M; Morel, Y

Tardy, V; Menassa, R; Sulmont, V; Lienhardt-Roussie, A; Lecointre, C; Brauner, R; David, M; Morel, Y.

Tardy V; Laboratoire d'Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Centre de Biologie et de Pathologie Est, 69677 Bron Cedex, France. veronique.tardy@chu-lyon.fr

J Clin Endocrinol Metab ; 95(3): 1288-300, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20080860

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/enzimología; Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Mutación/genética; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; 17-alfa-Hidroxiprogesterona/metabolismo; Animales; Western Blotting; Células COS; Células Cultivadas; Chlorocebus aethiops; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Fenotipo; Conformación Proteica; Esteroide 21-Hidroxilasa/metabolismo; Factores de Tiempo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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