Recessive mutations in the putative calcium-activated chloride channel Anoctamin 5 cause proximal LGMD2L and distal MMD3 muscular dystrophies.

Bolduc, Véronique; Marlow, Gareth; Boycott, Kym M; Saleki, Khalil; Inoue, Hiroshi; Kroon, Johan; Itakura, Mitsuo; Robitaille, Yves; Parent, Lucie; Baas, Frank; Mizuta, Kuniko; Kamata, Nobuyuki; Richard, Isabelle; Linssen, Wim H J P; Mahjneh, Ibrahim; de Visser, Marianne; Bashir, Rumaisa; Brais, Bernard

Bolduc, Véronique; Marlow, Gareth; Boycott, Kym M; Saleki, Khalil; Inoue, Hiroshi; Kroon, Johan; Itakura, Mitsuo; Robitaille, Yves; Parent, Lucie; Baas, Frank; Mizuta, Kuniko; Kamata, Nobuyuki; Richard, Isabelle; Linssen, Wim H J P; Mahjneh, Ibrahim; de Visser, Marianne; Bashir, Rumaisa; Brais, Bernard.

Bolduc V; Laboratoire de Neurogénétique de la Motricité, Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l'Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.

Am J Hum Genet ; 86(2): 213-21, 2010 Feb 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20096397

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Genes Recesivos/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Mutación/genética; Adulto; Anciano; Anoctaminas; Secuencia de Bases; Canadá; Canales de Cloruro/química; Codón sin Sentido/genética; Cicloheximida/farmacología; Análisis Mutacional de ADN; Disferlina; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana/genética; Persona de Mediana Edad; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Musculares/genética; Músculos/efectos de los fármacos; Músculos/patología; Músculos/ultraestructura; Distrofia Muscular de Cinturas/patología; Linaje

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Distrofia Muscular de Cinturas / Genes Recesivos / Mutación Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: America do norte Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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