Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones.

Lee, Wing C; Kang, Dongcheul; Causevic, Ena; Herdt, Aimee R; Eckman, Elizabeth A; Eckman, Christopher B

Lee, Wing C; Kang, Dongcheul; Causevic, Ena; Herdt, Aimee R; Eckman, Elizabeth A; Eckman, Christopher B.

Lee WC; Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida 32224, USA.

J Neurosci ; 30(16): 5489-97, 2010 Apr 21.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20410102

Asunto(s)

Galactosilceramidasa/genética; Leucodistrofia de Células Globoides/tratamiento farmacológico; Leucodistrofia de Células Globoides/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Chaperonas Moleculares/uso terapéutico; Animales; Células COS; Chlorocebus aethiops; Activación Enzimática/efectos de los fármacos; Activación Enzimática/genética; Precursores Enzimáticos/genética; Precursores Enzimáticos/metabolismo; Galactosilceramidasa/antagonistas & inhibidores; Galactosilceramidasa/metabolismo; Humanos; Leucodistrofia de Células Globoides/enzimología; Chaperonas Moleculares/farmacología; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Pliegue de Proteína/efectos de los fármacos; Procesamiento Proteico-Postraduccional/efectos de los fármacos; Procesamiento Proteico-Postraduccional/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Chaperonas Moleculares / Galactosilceramidasa / Leucodistrofia de Células Globoides Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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