Germline mosaicism in neurofibromatosis type 1 due to a paternally derived multi-exon deletion.

Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Lanari, Valentina; Pinna, Valentina; Giustini, Sandra; Divona, Luigina; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno

Bottillo, Irene; Torrente, Isabella; Lanari, Valentina; Pinna, Valentina; Giustini, Sandra; Divona, Luigina; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno.

Bottillo I; IRCCS, Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy.

Am J Med Genet A ; 152A(6): 1467-73, 2010 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20503322

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Mosaicismo; Neurofibromatosis 1/genética; Neurofibromina 1/genética; Alelos; Exones/genética; Padre; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Recurrencia; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neurofibromatosis 1 / Mutación de Línea Germinal / Neurofibromina 1 / Mosaicismo Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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