Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects (TODPD): Follow-up of the first reported family, characterization of the radiological phenotype, and refinement of the linkage region.

Brunetti-Pierri, Nicola; Lachman, Ralph; Lee, Kwanghyuk; Leal, Suzanne M; Piccolo, Pasquale; Van Den Veyver, Ignatia B; Bacino, Carlos A

Brunetti-Pierri, Nicola; Lachman, Ralph; Lee, Kwanghyuk; Leal, Suzanne M; Piccolo, Pasquale; Van Den Veyver, Ignatia B; Bacino, Carlos A.

Brunetti-Pierri N; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.

Am J Med Genet A ; 152A(7): 1825-31, 2010 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20583181

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/complicaciones; Enfermedades del Desarrollo Óseo/diagnóstico por imagen; Ligamiento Genético; Trastornos de la Pigmentación/complicaciones; Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico por imagen; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Niño; Familia; Femenino; Estudios de Seguimiento; Deformidades Congénitas del Pie/complicaciones; Deformidades Congénitas del Pie/diagnóstico por imagen; Deformidades Congénitas de la Mano/complicaciones; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico por imagen; Humanos; Lactante; Fenotipo; Trastornos de la Pigmentación/genética; Radiografía

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Ligamiento Genético Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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