Intracerebral large artery disease in Aicardi-Goutières syndrome implicates SAMHD1 in vascular homeostasis.

Ramesh, Venkateswaran; Bernardi, Bruno; Stafa, Altin; Garone, Caterina; Franzoni, Emilio; Abinun, Mario; Mitchell, Patrick; Mitra, Dipayan; Friswell, Mark; Nelson, John; Shalev, Stavit A; Rice, Gillian I; Gornall, Hannah; Szynkiewicz, Marcin; Aymard, François; Ganesan, Vijeya; Prendiville, Julie; Livingston, John H; Crow, Yanick J

Ramesh, Venkateswaran; Bernardi, Bruno; Stafa, Altin; Garone, Caterina; Franzoni, Emilio; Abinun, Mario; Mitchell, Patrick; Mitra, Dipayan; Friswell, Mark; Nelson, John; Shalev, Stavit A; Rice, Gillian I; Gornall, Hannah; Szynkiewicz, Marcin; Aymard, François; Ganesan, Vijeya; Prendiville, Julie; Livingston, John H; Crow, Yanick J.

Ramesh V; Department of Paediatric Neurology, Newcastle General Hospital, Newcastle upon Tyne, UK.

Dev Med Child Neurol ; 52(8): 725-32, 2010 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20653736

Asunto(s)

Enfermedades Arteriales Cerebrales/genética; Enfermedades Arteriales Cerebrales/fisiopatología; Homeostasis/fisiología; Proteínas de Unión al GTP Monoméricas/genética; Proteínas/genética; Estenosis Carotídea/genética; Estenosis Carotídea/fisiopatología; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Exodesoxirribonucleasas; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Fosfoproteínas; Mutación Puntual/genética; Proteína 1 que Contiene Dominios SAM y HD

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedades Arteriales Cerebrales / Proteínas de Unión al GTP Monoméricas / Homeostasis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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