Prenatal diagnosis of 18q-syndrome: a case of fetal mosaicism with a normal karyotype in chorionic villi.

Anselem, O; Bazin, A; Mechler, C; Blin, G; Garel, C; Aboura, A; Moutard, M-L; Mandelbrot, L

Anselem, O; Bazin, A; Mechler, C; Blin, G; Garel, C; Aboura, A; Moutard, M-L; Mandelbrot, L.

Anselem O; Hôpital Louis Mourier, Paris, France.

Fetal Diagn Ther ; 28(3): 180-5, 2010.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20829580

ABSTRACT

ABSTRACT

We report a case of fetoplacental discrepancy with normal karyotype on chorionic villi and deletion of the long arm of chromosome 18 on amniotic fluid. Cytogenetic tests were repeated because of a short corpus callosum on ultrasound examination. This 18q-syndrome has been reported to be associated with poor neurodevelopmental outcome.

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas; Mosaicismo; Diagnóstico Prenatal; Adulto; Amniocentesis; Vellosidades Coriónicas/ultraestructura; Muestra de la Vellosidad Coriónica; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas/diagnóstico por imagen; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 18/diagnóstico por imagen; Cromosomas Humanos Par 18/genética; Cuerpo Calloso/diagnóstico por imagen; Cuerpo Calloso/crecimiento & desarrollo; Reacciones Falso Negativas; Femenino; Desarrollo Fetal; Humanos; Cariotipificación; Embarazo; Mortinato; Ultrasonografía Prenatal

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Deleción Cromosómica / Trastornos de los Cromosomas / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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