Recurrent interstitial 1p36 deletions: Evidence for germline mosaicism and complex rearrangement breakpoints.

Gajecka, Marzena; Saitta, Sulagna C; Gentles, Andrew J; Campbell, Lindsey; Ciprero, Karen; Geiger, Elizabeth; Catherwood, Anne; Rosenfeld, Jill A; Shaikh, Tamim; Shaffer, Lisa G

Gajecka, Marzena; Saitta, Sulagna C; Gentles, Andrew J; Campbell, Lindsey; Ciprero, Karen; Geiger, Elizabeth; Catherwood, Anne; Rosenfeld, Jill A; Shaikh, Tamim; Shaffer, Lisa G.

Gajecka M; Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan, Poland.

Am J Med Genet A ; 152A(12): 3074-83, 2010 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21108392

Asunto(s)

Rotura Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 1; Mosaicismo; Eliminación de Secuencia; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Preescolar; Cromosomas Artificiales Bacterianos/genética; Hibridación Genómica Comparativa; ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Reordenamiento Génico/genética; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Análisis por Micromatrices; Monosomía; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Síndrome

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 1 / Eliminación de Secuencia / Rotura Cromosómica / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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