A mutation in the RNF170 gene causes autosomal dominant sensory ataxia.

Valdmanis, Paul N; Dupré, Nicolas; Lachance, Mathieu; Stochmanski, Shawn J; Belzil, Veronique V; Dion, Patrick A; Thiffault, Isabelle; Brais, Bernard; Weston, Lyle; Saint-Amant, Louis; Samuels, Mark E; Rouleau, Guy A

Valdmanis, Paul N; Dupré, Nicolas; Lachance, Mathieu; Stochmanski, Shawn J; Belzil, Veronique V; Dion, Patrick A; Thiffault, Isabelle; Brais, Bernard; Weston, Lyle; Saint-Amant, Louis; Samuels, Mark E; Rouleau, Guy A.

Valdmanis PN; Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Notre-Dame Hospital, Department of Medicine, University of Montreal, Canada.

Brain ; 134(Pt 2): 602-7, 2011 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21115467

Asunto(s)

Ataxia/genética; Mutación Missense; Ubiquitina-Proteína Ligasas/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Ataxia/metabolismo; Muerte Celular/efectos de los fármacos; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Técnicas de Silenciamiento del Gen/métodos; Humanos; Oligodesoxirribonucleótidos Antisentido/farmacología; Ubiquitina-Proteína Ligasas/metabolismo; Pez Cebra

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Mutación Missense / Ubiquitina-Proteína Ligasas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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