Origin, functional role, and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations.

Castella, Maria; Pujol, Roser; Callén, Elsa; Trujillo, Juan P; Casado, José A; Gille, Hans; Lach, Francis P; Auerbach, Arleen D; Schindler, Detlev; Benítez, Javier; Porto, Beatriz; Ferro, Teresa; Muñoz, Arturo; Sevilla, Julián; Madero, Luis; Cela, Elena; Beléndez, Cristina; de Heredia, Cristina Díaz; Olivé, Teresa; de Toledo, José Sánchez; Badell, Isabel; Torrent, Montserrat; Estella, Jesús; Dasí, Angeles; Rodríguez-Villa, Antonia; Gómez, Pedro; Barbot, José; Tapia, María; Molinés, Antonio; Figuera, Angela; Bueren, Juan A; Surrallés, Jordi

Castella, Maria; Pujol, Roser; Callén, Elsa; Trujillo, Juan P; Casado, José A; Gille, Hans; Lach, Francis P; Auerbach, Arleen D; Schindler, Detlev; Benítez, Javier; Porto, Beatriz; Ferro, Teresa; Muñoz, Arturo; Sevilla, Julián; Madero, Luis; Cela, Elena; Beléndez, Cristina; de Heredia, Cristina Díaz; Olivé, Teresa; de Toledo, José Sánchez; Badell, Isabel; Torrent, Montserrat; Estella, Jesús; Dasí, Angeles; Rodríguez-Villa, Antonia; Gómez, Pedro; Barbot, José; Tapia, María; Molinés, Antonio; Figuera, Angela; Bueren, Juan A; Surrallés, Jordi.

Castella M; Genome Instability and DNA Repair Group, Department of Genetics and Microbiology, Universitat Autònoma de Barcelona, Campus de Bellaterra s/n, Barcelona, Spain.

Blood ; 117(14): 3759-69, 2011 Apr 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21273304

Asunto(s)

Proteína del Grupo de Complementación A de la Anemia de Fanconi/genética; Proteína del Grupo de Complementación A de la Anemia de Fanconi/fisiología; Anemia de Fanconi/genética; Anemia de Fanconi/patología; Mutación; Adolescente; Edad de Inicio; Secuencia de Bases; Técnicas de Cultivo de Célula; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Anemia de Fanconi/diagnóstico; Anemia de Fanconi/epidemiología; Proteína del Grupo de Complementación A de la Anemia de Fanconi/metabolismo; Frecuencia de los Genes; Humanos; Lactante; Modelos Biológicos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/fisiología; Fenotipo; España/epidemiología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteína del Grupo de Complementación A de la Anemia de Fanconi / Anemia de Fanconi / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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