Phenotypic variability in a French family with a novel mutation in the BEST1 gene causing multifocal best vitelliform macular dystrophy.

Lacassagne, Emmanuelle; Dhuez, Aurore; Rigaudière, Florence; Dansault, Anouk; Vêtu, Christelle; Bigot, Karine; Vieira, Véronique; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Abitbol, Marc

Lacassagne, Emmanuelle; Dhuez, Aurore; Rigaudière, Florence; Dansault, Anouk; Vêtu, Christelle; Bigot, Karine; Vieira, Véronique; Puech, Bernard; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Abitbol, Marc.

Lacassagne E; Université Paris-Descartes, Faculté de Médecine Paris Descartes-site Necker, CERTO, Paris, France.

Mol Vis ; 17: 309-22, 2011 Jan 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21293734

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; Proteínas del Ojo/genética; Mutación; Distrofia Macular Viteliforme/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Bestrofinas; Niño; Electrooculografía/métodos; Electrorretinografía/métodos; Exones; Salud de la Familia; Femenino; Francia; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Retina/patología; Análisis de Secuencia de ADN; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Cloruro / Proteínas del Ojo / Distrofia Macular Viteliforme / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País como asunto: Europa Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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