Discordant phenotypes in a mother and daughter with mosaic supernumerary ring chromosome 19 explained by a de novo 7q36.2 deletion and 7p22.1 duplication.

Argiropoulos, Bob; Carter, Melissa; Brierley, Kathy; Hare, Heather; Bouchard, Amélie; Al-Hertani, Walla; Ryan, Shannon R; Reid, Judith; Basik, Mark; McGowan-Jordan, Jean; Graham, Gail E

Argiropoulos, Bob; Carter, Melissa; Brierley, Kathy; Hare, Heather; Bouchard, Amélie; Al-Hertani, Walla; Ryan, Shannon R; Reid, Judith; Basik, Mark; McGowan-Jordan, Jean; Graham, Gail E.

Argiropoulos B; Department of Genetics, Children's Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, Ontario, Canada. bargiropoulos@cheo.on.ca

Am J Med Genet A ; 155A(4): 885-91, 2011 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21416596

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Duplicación Cromosómica/genética; Cromosomas Humanos Par 7/genética; Mosaicismo; Fenotipo; Adulto; Bandeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Humanos; Persona de Mediana Edad; Cromosomas en Anillo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 7 / Deleción Cromosómica / Duplicación Cromosómica / Mosaicismo Límite: Adult / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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