Whole-exome re-sequencing in a family quartet identifies POP1 mutations as the cause of a novel skeletal dysplasia.

Glazov, Evgeny A; Zankl, Andreas; Donskoi, Marina; Kenna, Tony J; Thomas, Gethin P; Clark, Graeme R; Duncan, Emma L; Brown, Matthew A

Glazov, Evgeny A; Zankl, Andreas; Donskoi, Marina; Kenna, Tony J; Thomas, Gethin P; Clark, Graeme R; Duncan, Emma L; Brown, Matthew A.

Glazov EA; University of Queensland Diamantina Institute, Princess Alexandra Hospital, Woolloongabba, Australia. e.glazov@uq.edu.au

PLoS Genet ; 7(3): e1002027, 2011 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21455487

Asunto(s)

Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/genética; Proteínas Reguladoras de la Apoptosis/metabolismo; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Mutación; Ribonucleoproteínas/genética; Ribonucleoproteínas/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Enfermedades del Desarrollo Óseo/patología; Proliferación Celular; Exones/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Leucocitos Mononucleares/metabolismo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; ARN Ribosómico 5.8S/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribonucleoproteínas / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Análisis de Secuencia de ADN / Proteínas Reguladoras de la Apoptosis / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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