Novel human pathological mutations. Gene symbol: ABCD1. Disease: X-linked adrenoleukodystrophy.

Amorosi, Cyntia Anabel; Treslova, Helena; Dodelson de Kremer, Raquel; Coll, María José; Dvoráková, Lenka; Oller Ramírez, Ana María

Amorosi, Cyntia Anabel; Treslova, Helena; Dodelson de Kremer, Raquel; Coll, María José; Dvoráková, Lenka; Oller Ramírez, Ana María.

Amorosi CA; Center for Study of Inborn Errors of Metabolism, CEMECO, Pediatric Clinical Department, Children's Hospital and National University of Cordoba, Córdoba, Argentinia. cytiam@hotmail.com

Hum Genet ; 127(4): 486-7, 2010 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21488264

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Adrenoleucodistrofia/genética; Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP; Argentina; Secuencia de Bases; Niño; Codón/genética; Codón sin Sentido; Exones; Mutación del Sistema de Lectura; Hemicigoto; Humanos; Masculino; Mutagénesis Insercional

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Adrenoleucodistrofia Límite: Child / Humans / Male País como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Año: 2010 Tipo del documento: Article

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