A woman with recurrent "infections" since birth--a new mevalonate kinase mutation.

Farber, C M; Wanders, J A W; Goffard, J C; Parma, J

Farber, C M; Wanders, J A W; Goffard, J C; Parma, J.

Farber CM; Unité de Traitement des Immunodéficiences, Hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique. claire.michele.farber@erasme.ulb.ac.be

Acta Clin Belg ; 66(2): 129-31, 2011.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21630610

Asunto(s)

Fiebre; Inmunoglobulina D/metabolismo; Deficiencia de Mevalonato Quinasa; Mutación; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Adulto; Femenino; Fiebre/fisiopatología; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas; Genotipo; Glucocorticoides/administración & dosificación; Glucocorticoides/efectos adversos; Humanos; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/tratamiento farmacológico; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/genética; Deficiencia de Mevalonato Quinasa/fisiopatología; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/metabolismo; Polimorfismo Genético; Recurrencia; Resultado del Tratamiento

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunoglobulina D / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Deficiencia de Mevalonato Quinasa / Fiebre / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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