A hypomorphic mutation in Lpin1 induces progressively improving neuropathy and lipodystrophy in the rat.

Mul, Joram D; Nadra, Karim; Jagalur, Noorjahan B; Nijman, Isaac J; Toonen, Pim W; Médard, Jean-Jacques; Grès, Sandra; de Bruin, Alain; Han, Gil-Soo; Brouwers, Jos F; Carman, George M; Saulnier-Blache, Jean-Sébastien; Meijer, Dies; Chrast, Roman; Cuppen, Edwin

Mul, Joram D; Nadra, Karim; Jagalur, Noorjahan B; Nijman, Isaac J; Toonen, Pim W; Médard, Jean-Jacques; Grès, Sandra; de Bruin, Alain; Han, Gil-Soo; Brouwers, Jos F; Carman, George M; Saulnier-Blache, Jean-Sébastien; Meijer, Dies; Chrast, Roman; Cuppen, Edwin.

Mul JD; Hubrecht Institute-KNAW and University Medical Center Utrecht, 3584 CT Utrecht, The Netherlands.

J Biol Chem ; 286(30): 26781-93, 2011 Jul 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21715287

Asunto(s)

Enfermedades Desmielinizantes/enzimología; Intrones; Lipodistrofia/enzimología; Mutación; Fosfatidato Fosfatasa/metabolismo; Alquilantes/farmacología; Animales; Enfermedades Desmielinizantes/genética; Enfermedades Desmielinizantes/patología; Etilnitrosourea/farmacología; Células HEK293; Humanos; Lipodistrofia/genética; Lipodistrofia/patología; Ratones; Mutagénesis; Proteínas Asociadas a Pancreatitis; Fosfatidato Fosfatasa/genética; Estructura Terciaria de Proteína; Sitios de Empalme de ARN; Ratas; Ratas Mutantes

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfatidato Fosfatasa / Intrones / Enfermedades Desmielinizantes / Lipodistrofia / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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