A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease.

Zimprich, Alexander; Benet-Pagès, Anna; Struhal, Walter; Graf, Elisabeth; Eck, Sebastian H; Offman, Marc N; Haubenberger, Dietrich; Spielberger, Sabine; Schulte, Eva C; Lichtner, Peter; Rossle, Shaila C; Klopp, Norman; Wolf, Elisabeth; Seppi, Klaus; Pirker, Walter; Presslauer, Stefan; Mollenhauer, Brit; Katzenschlager, Regina; Foki, Thomas; Hotzy, Christoph; Reinthaler, Eva; Harutyunyan, Ashot; Kralovics, Robert; Peters, Annette; Zimprich, Fritz; Brücke, Thomas; Poewe, Werner; Auff, Eduard; Trenkwalder, Claudia; Rost, Burkhard; Ransmayr, Gerhard; Winkelmann, Juliane; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M

Zimprich, Alexander; Benet-Pagès, Anna; Struhal, Walter; Graf, Elisabeth; Eck, Sebastian H; Offman, Marc N; Haubenberger, Dietrich; Spielberger, Sabine; Schulte, Eva C; Lichtner, Peter; Rossle, Shaila C; Klopp, Norman; Wolf, Elisabeth; Seppi, Klaus; Pirker, Walter; Presslauer, Stefan; Mollenhauer, Brit; Katzenschlager, Regina; Foki, Thomas; Hotzy, Christoph; Reinthaler, Eva; Harutyunyan, Ashot; Kralovics, Robert; Peters, Annette; Zimprich, Fritz; Brücke, Thomas; Poewe, Werner; Auff, Eduard; Trenkwalder, Claudia; Rost, Burkhard; Ransmayr, Gerhard; Winkelmann, Juliane; Meitinger, Thomas; Strom, Tim M.

Zimprich A; Department of Neurology, Medizinische Universität Wien, Vienna, Austria. alexander.zimprich@meduniwien.ac.at

Am J Hum Genet ; 89(1): 168-75, 2011 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21763483

Asunto(s)

Mutación Missense; Enfermedad de Parkinson/genética; Proteínas de Transporte Vesicular/genética; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Estudios de Cohortes; Endosomas/genética; Endosomas/metabolismo; Femenino; Variación Genética; Haplotipos; Humanos; Enlace de Hidrógeno; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedad de Parkinson/metabolismo; Linaje; Conformación Proteica; Proteínas de Transporte Vesicular/metabolismo; Red trans-Golgi/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Parkinson / Mutación Missense / Proteínas de Transporte Vesicular Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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