Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.

Weedon, Michael N; Hastings, Robert; Caswell, Richard; Xie, Weijia; Paszkiewicz, Konrad; Antoniadi, Thalia; Williams, Maggie; King, Cath; Greenhalgh, Lynn; Newbury-Ecob, Ruth; Ellard, Sian

Weedon, Michael N; Hastings, Robert; Caswell, Richard; Xie, Weijia; Paszkiewicz, Konrad; Antoniadi, Thalia; Williams, Maggie; King, Cath; Greenhalgh, Lynn; Newbury-Ecob, Ruth; Ellard, Sian.

Weedon MN; Institute of Biomedical and Clinical Science, Peninsula Medical School, University of Exeter, Exeter, UK.

Am J Hum Genet ; 89(2): 308-12, 2011 Aug 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21820100

Asunto(s)

Axones/patología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Dineínas Citoplasmáticas/genética; Exones/genética; Genes Dominantes/genética; Mutación/genética; Adulto; Animales; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Ratones; Linaje; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Axones / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Exones / Dineínas Citoplasmáticas / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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