Exome sequencing identifies a DYNC1H1 mutation in a large pedigree with dominant axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 89(2): 308-12, 2011 Aug 12.
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| MEDLINE
| ID: mdl-21820100
Texto completo:
1
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Axones
/
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
/
Exones
/
Dineínas Citoplasmáticas
/
Genes Dominantes
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Animals
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Año:
2011
Tipo del documento:
Article