Adenosine kinase deficiency disrupts the methionine cycle and causes hypermethioninemia, encephalopathy, and abnormal liver function.

Bjursell, Magnus K; Blom, Henk J; Cayuela, Jordi Asin; Engvall, Martin L; Lesko, Nicole; Balasubramaniam, Shanti; Brandberg, Göran; Halldin, Maria; Falkenberg, Maria; Jakobs, Cornelis; Smith, Desiree; Struys, Eduard; von Döbeln, Ulrika; Gustafsson, Claes M; Lundeberg, Joakim; Wedell, Anna

Bjursell, Magnus K; Blom, Henk J; Cayuela, Jordi Asin; Engvall, Martin L; Lesko, Nicole; Balasubramaniam, Shanti; Brandberg, Göran; Halldin, Maria; Falkenberg, Maria; Jakobs, Cornelis; Smith, Desiree; Struys, Eduard; von Döbeln, Ulrika; Gustafsson, Claes M; Lundeberg, Joakim; Wedell, Anna.

Bjursell MK; Department of Molecular Medicine and Surgery, Science for Life Laboratory, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.

Am J Hum Genet ; 89(4): 507-15, 2011 Oct 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21963049

Asunto(s)

Adenosina Quinasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Encefalopatías/metabolismo; Hepatopatías/patología; Metionina/genética; Metionina/metabolismo; Adulto; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Encefalopatías/genética; Niño; Discapacidades del Desarrollo/genética; Salud de la Familia; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Homocisteína/sangre; Homocisteína/genética; Humanos; Hepatopatías/genética; Masculino; Metionina/sangre; S-Adenosilhomocisteína/sangre; S-Adenosilmetionina/sangre; S-Adenosilmetionina/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Adenosina Quinasa / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Hepatopatías / Metionina Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2011 Tipo del documento: Article

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