Exome sequencing can detect pathogenic mosaic mutations present at low allele frequencies.

Pagnamenta, Alistair T; Lise, Stefano; Harrison, Victoria; Stewart, Helen; Jayawant, Sandeep; Quaghebeur, Gerardine; Deng, Alexander T; Murphy, Valerie Elizabeth; Sadighi Akha, Elham; Rimmer, Andy; Mathieson, Iain; Knight, Samantha J L; Kini, Usha; Taylor, Jenny C; Keays, David A

Pagnamenta, Alistair T; Lise, Stefano; Harrison, Victoria; Stewart, Helen; Jayawant, Sandeep; Quaghebeur, Gerardine; Deng, Alexander T; Murphy, Valerie Elizabeth; Sadighi Akha, Elham; Rimmer, Andy; Mathieson, Iain; Knight, Samantha J L; Kini, Usha; Taylor, Jenny C; Keays, David A.

Pagnamenta AT; NIHR Biomedical Research Centre, Wellcome Trust Centre for Human Genetics, Oxford, UK.

J Hum Genet ; 57(1): 70-2, 2012 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22129557

Asunto(s)

Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda/genética; Exoma/genética; Frecuencia de los Genes/genética; Mosaicismo; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterasa/química; 1-Alquil-2-acetilglicerofosfocolina Esterasa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/química; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Datos de Secuencia Molecular

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis de Secuencia de ADN / Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda / Exoma / Frecuencia de los Genes / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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