Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt-Hopkins syndrome.

Steinbusch, C V M; van Roozendaal, K E P; Tserpelis, D; Smeets, E E J; Kranenburg-de Koning, T J; de Waal, K H; Zweier, C; Rauch, A; Hennekam, R C M; Blok, M J; Schrander-Stumpel, C T R M

Steinbusch, C V M; van Roozendaal, K E P; Tserpelis, D; Smeets, E E J; Kranenburg-de Koning, T J; de Waal, K H; Zweier, C; Rauch, A; Hennekam, R C M; Blok, M J; Schrander-Stumpel, C T R M.

Steinbusch CV; Department of Clinical Genetics, Maastricht UMC, The Netherlands.

Clin Genet ; 83(1): 73-7, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22335494

Asunto(s)

Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Hiperventilación/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mosaicismo; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/sangre; Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/orina; Niño; Preescolar; Facies; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Asesoramiento Genético; Haploinsuficiencia/genética; Humanos; Hiperventilación/sangre; Hiperventilación/diagnóstico; Hiperventilación/orina; Discapacidad Intelectual/sangre; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/orina; Masculino; Madres; Fenotipo; Factor de Transcripción 4; Factores de Transcripción/sangre; Factores de Transcripción/orina

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Hiperventilación / Discapacidad Intelectual / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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