Intragenic and large NIPBL rearrangements revealed by MLPA in Cornelia de Lange patients.

Russo, Silvia; Masciadri, Maura; Gervasini, Cristina; Azzollini, Jacopo; Cereda, Anna; Zampino, Giuseppe; Haas, Oskar; Scarano, Gioacchino; Di Rocco, Maja; Finelli, Palma; Tenconi, Romano; Selicorni, Angelo; Larizza, Lidia

Russo, Silvia; Masciadri, Maura; Gervasini, Cristina; Azzollini, Jacopo; Cereda, Anna; Zampino, Giuseppe; Haas, Oskar; Scarano, Gioacchino; Di Rocco, Maja; Finelli, Palma; Tenconi, Romano; Selicorni, Angelo; Larizza, Lidia.

Russo S; Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy. s.russo@auxologico.it

Eur J Hum Genet ; 20(7): 734-41, 2012 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22353942

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN/métodos; Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Reordenamiento Génico; Pruebas Genéticas/métodos; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Niño; Preescolar; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Cromosomas Humanos Par 11/genética; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Estudios de Cohortes; Hibridación Genómica Comparativa; Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico; Exones; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Genoma Humano; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación Missense; Sensibilidad y Especificidad

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Reordenamiento Génico / Proteínas / Pruebas Genéticas / Síndrome de Cornelia de Lange Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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