Biochemical, molecular, and clinical characteristics of children with short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in California.

Gallant, Natalie M; Leydiker, Karen; Tang, Hao; Feuchtbaum, Lisa; Lorey, Fred; Puckett, Rebecca; Deignan, Joshua L; Neidich, Julie; Dorrani, Naghmeh; Chang, Erica; Barshop, Bruce A; Cederbaum, Stephen D; Abdenur, Jose E; Wang, Raymond Y

Gallant, Natalie M; Leydiker, Karen; Tang, Hao; Feuchtbaum, Lisa; Lorey, Fred; Puckett, Rebecca; Deignan, Joshua L; Neidich, Julie; Dorrani, Naghmeh; Chang, Erica; Barshop, Bruce A; Cederbaum, Stephen D; Abdenur, Jose E; Wang, Raymond Y.

Gallant NM; Department of Pediatrics, University of California at Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.

Mol Genet Metab ; 106(1): 55-61, 2012 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22424739

Asunto(s)

Acilcoenzima A; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Tamizaje Neonatal; Acilcoenzima A/sangre; Acilcoenzima A/genética; Acilcoenzima A/orina; Acil-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Acil-CoA Deshidrogenasa/genética; California; Carnitina/análogos & derivados; Carnitina/sangre; Carnitina/orina; Femenino; Estudios de Seguimiento; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Malonatos/sangre; Malonatos/orina; Eliminación de Secuencia; Succinatos/sangre; Succinatos/orina

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acilcoenzima A / Tamizaje Neonatal / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País como asunto: America do norte Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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