Bent spine syndrome: a phenotype of dysferlinopathy or a symptomatic DYSF gene mutation carrier.

Gáti, István; Danielsson, Olof; Gunnarsson, Cecilia; Vrethem, Magnus; Häggqvist, Bo; Fredriksson, Bengt-Arne; Landtblom, Anne-Marie

Gáti, István; Danielsson, Olof; Gunnarsson, Cecilia; Vrethem, Magnus; Häggqvist, Bo; Fredriksson, Bengt-Arne; Landtblom, Anne-Marie.

Eur Neurol ; 67(5): 300-2, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22517428

Asunto(s)

Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas Musculares/genética; Atrofia Muscular Espinal/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/patología; Mutación/genética; Curvaturas de la Columna Vertebral/patología; Anciano; Disferlina; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Músculo Esquelético/patología; Atrofia Muscular Espinal/complicaciones; Atrofia Muscular Espinal/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/complicaciones; Curvaturas de la Columna Vertebral/complicaciones; Curvaturas de la Columna Vertebral/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Curvaturas de la Columna Vertebral / Atrofia Muscular Espinal / Distrofia Muscular de Cinturas / Proteínas de la Membrana / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Aged / Female / Humans Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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