Next generation exome sequencing of paediatric inflammatory bowel disease patients identifies rare and novel variants in candidate genes.

Christodoulou, Katja; Wiskin, Anthony E; Gibson, Jane; Tapper, William; Willis, Claire; Afzal, Nadeem A; Upstill-Goddard, Rosanna; Holloway, John W; Simpson, Michael A; Beattie, R Mark; Collins, Andrew; Ennis, Sarah

Christodoulou, Katja; Wiskin, Anthony E; Gibson, Jane; Tapper, William; Willis, Claire; Afzal, Nadeem A; Upstill-Goddard, Rosanna; Holloway, John W; Simpson, Michael A; Beattie, R Mark; Collins, Andrew; Ennis, Sarah.

Christodoulou K; Genetic Epidemiology and Genomic Informatics Group, Human Genetics & Genomic Medicine, University of Southampton, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, Southampton, UK.

Gut ; 62(7): 977-84, 2013 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22543157

Asunto(s)

Exoma/genética; Enfermedades Inflamatorias del Intestino/genética; Mutación; Adolescente; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Colitis Ulcerosa/genética; Simulación por Computador; Enfermedad de Crohn/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Frecuencia de los Genes; Estudios de Asociación Genética/métodos; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Proteína Adaptadora de Señalización NOD2/genética; Fenotipo

Palabras clave

IBD-genetics; crohn's disease; inflammatory bowel disease; paediatric gastroenterology; ulcerative colitis; zollinger ellison syndrome,

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Inflamatorias del Intestino / Exoma / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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