Variability in expression of a familial 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-22.2.

Lumaka, Aimé; Van Hole, Christine; Casteels, Ingele; Ortibus, Els; De Wolf, Veerle; Vermeesch, Joris R; Lukusa, Tshilobo; Devriendt, Koen

Lumaka, Aimé; Van Hole, Christine; Casteels, Ingele; Ortibus, Els; De Wolf, Veerle; Vermeesch, Joris R; Lukusa, Tshilobo; Devriendt, Koen.

Lumaka A; Center for Human Genetics, University Hospital Leuven, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.

Am J Med Genet A ; 158A(6): 1381-7, 2012 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22581619

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 14; Expresión Génica; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Adulto; Proteína Morfogenética Ósea 4/genética; Mapeo Cromosómico; Hibridación Genómica Comparativa; Familia; Femenino; Orden Génico; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 14 / Expresión Génica / Deleción Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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