Defect in the gene encoding the EAR/EPTP domain-containing protein TSPEAR causes DFNB98 profound deafness.

Delmaghani, Sedigheh; Aghaie, Asadollah; Michalski, Nicolas; Bonnet, Crystel; Weil, Dominique; Petit, Christine

Delmaghani, Sedigheh; Aghaie, Asadollah; Michalski, Nicolas; Bonnet, Crystel; Weil, Dominique; Petit, Christine.

Delmaghani S; Institut Pasteur, Unité de Génétique et Physiologie de l'Audition, Paris, France.

Hum Mol Genet ; 21(17): 3835-44, 2012 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22678063

Asunto(s)

Sordera/genética; Sitios Genéticos/genética; Proteínas/química; Proteínas/genética; Secuencias Repetitivas de Aminoácido/genética; Adulto; Animales; Audiometría; Secuencia de Bases; Segregación Cromosómica/genética; Cromosomas Humanos Par 21/genética; Cóclea/metabolismo; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Regulación de la Expresión Génica; Células HEK293; Células HeLa; Humanos; Masculino; Ratones; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas Mutantes/metabolismo; Linaje; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas/metabolismo; ARN Mensajero/genética; ARN Mensajero/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Secuencias Repetitivas de Aminoácido / Sordera / Sitios Genéticos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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