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Homozygous SMN1 exons 1-6 deletion: pitfalls in genetic counseling and general recommendations for spinal muscular atrophy molecular diagnosis.
Thauvin-Robinet, C; Drunat, S; Saugier Veber, P; Chantereau, D; Cossée, M; Cassini, C; Soichot, P; Masurel-Paulet, A; De Monléon, J V; Sagot, P; Huet, F; Antin, M; Calmels, N; Faivre, L; Gérard, B.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr
Am J Med Genet A ; 158A(7): 1735-41, 2012 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22678974
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Exones / Eliminación de Gen / Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora / Asesoramiento Genético / Homocigoto Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article
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