Skin fibroblasts from pantothenate kinase-associated neurodegeneration patients show altered cellular oxidative status and have defective iron-handling properties.

Campanella, Alessandro; Privitera, Daniela; Guaraldo, Michela; Rovelli, Elisabetta; Barzaghi, Chiara; Garavaglia, Barbara; Santambrogio, Paolo; Cozzi, Anna; Levi, Sonia

Campanella, Alessandro; Privitera, Daniela; Guaraldo, Michela; Rovelli, Elisabetta; Barzaghi, Chiara; Garavaglia, Barbara; Santambrogio, Paolo; Cozzi, Anna; Levi, Sonia.

Campanella A; IIT Network, Research Unit of Molecular Neuroscience, Milano, Italy.

Hum Mol Genet ; 21(18): 4049-59, 2012 Sep 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22692681

Asunto(s)

Fibroblastos/metabolismo; Hierro/metabolismo; Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/patología; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Piel/patología; Estudios de Casos y Controles; Catalasa/metabolismo; Células Cultivadas; Ferritinas/metabolismo; Fibroblastos/enzimología; Humanos; Proteínas Reguladoras del Hierro/metabolismo; Mutación Missense; Oxidación-Reducción; Estrés Oxidativo; Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa/metabolismo; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/deficiencia; Unión Proteica; Carbonilación Proteica; Superóxido Dismutasa/metabolismo; Superóxido Dismutasa-1

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Piel / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Fibroblastos / Neurodegeneración Asociada a Pantotenato Quinasa / Hierro Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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