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Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.
Kim, Hyung-Goo; Kim, Hyun-Taek; Leach, Natalia T; Lan, Fei; Ullmann, Reinhard; Silahtaroglu, Asli; Kurth, Ingo; Nowka, Anja; Seong, Ihn Sik; Shen, Yiping; Talkowski, Michael E; Ruderfer, Douglas; Lee, Ji-Hyun; Glotzbach, Caron; Ha, Kyungsoo; Kjaergaard, Susanne; Levin, Alex V; Romeike, Bernd F; Kleefstra, Tjitske; Bartsch, Oliver; Elsea, Sarah H; Jabs, Ethylin Wang; MacDonald, Marcy E; Harris, David J; Quade, Bradley J; Ropers, Hans-Hilger; Shaffer, Lisa G; Kutsche, Kerstin; Layman, Lawrence C; Tommerup, Niels; Kalscheuer, Vera M; Shi, Yang; Morton, Cynthia C; Kim, Cheol-Hee; Gusella, James F.
  • Kim HG; Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, 02114, USA. hkim@chgr.mgh.harvard.edu
Am J Hum Genet ; 91(1): 56-72, 2012 Jul 13.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22770980
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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Cromosomas Humanos Par 11 / Anomalías Craneofaciales / Trastornos de los Cromosomas / Histona Desacetilasas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article
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