Identification, functional analysis, prevalence and treatment of monocarboxylate transporter 8 (MCT8) mutations in a cohort of adult patients with mental retardation.

Visser, W Edward; Vrijmoeth, Paul; Visser, Frank E; Arts, Willem Frans M; van Toor, Hans; Visser, Theo J

Visser, W Edward; Vrijmoeth, Paul; Visser, Frank E; Arts, Willem Frans M; van Toor, Hans; Visser, Theo J.

Visser WE; Department of Internal Medicine, Erasmus Medical Center, Dr Molewaterplein 50, Rotterdam, The Netherlands.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 78(2): 310-5, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22924588

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/metabolismo; Adulto; Transporte Biológico; Estudios de Cohortes; Estudios Transversales; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Humanos; Masculino; Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos/genética; Mutación; Simportadores; Tiroxina/metabolismo

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadores de Ácidos Monocarboxílicos / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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