Leprechaunism (Donohue syndrome): a case bearing novel compound heterozygous mutations in the insulin receptor gene.

Kawashima, Yuki; Nishimura, Rei; Utsunomiya, Akari; Kagawa, Reiko; Funata, Hiroaki; Fujimoto, Masanobu; Hanaki, Keiichi; Kanzaki, Susumu

Kawashima, Yuki; Nishimura, Rei; Utsunomiya, Akari; Kagawa, Reiko; Funata, Hiroaki; Fujimoto, Masanobu; Hanaki, Keiichi; Kanzaki, Susumu.

Kawashima Y; Division of Pediatrics & Perinatology, Tottori University Faculty of Medicine, Yonago 683-8504, Japan. yuki.kawashima@med.tottori-u.ac.jp

Endocr J ; 60(1): 107-12, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22972224

Asunto(s)

Síndrome de Donohue/genética; Receptor de Insulina/genética; Preescolar; Síndrome de Donohue/tratamiento farmacológico; Humanos; Hipoglucemiantes/uso terapéutico; Lactante; Insulina de Acción Corta/uso terapéutico; Factor I del Crecimiento Similar a la Insulina/uso terapéutico; Masculino; Mutación; Proteínas Recombinantes/uso terapéutico

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Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptor de Insulina / Síndrome de Donohue Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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