NPC1 defect results in abnormal platelet formation and function: studies in Niemann-Pick disease type C1 patients and zebrafish.

Louwette, Sophie; Régal, Luc; Wittevrongel, Christine; Thys, Chantal; Vandeweeghde, Gwenny; Decuyper, Elisa; Leemans, Peter; De Vos, Rita; Van Geet, Chris; Jaeken, Jaak; Freson, Kathleen

Louwette, Sophie; Régal, Luc; Wittevrongel, Christine; Thys, Chantal; Vandeweeghde, Gwenny; Decuyper, Elisa; Leemans, Peter; De Vos, Rita; Van Geet, Chris; Jaeken, Jaak; Freson, Kathleen.

Louwette S; Center for Molecular and Vascular Biology, University of Leuven, Leuven, Belgium.

Hum Mol Genet ; 22(1): 61-73, 2013 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23010472

Asunto(s)

Plaquetas/fisiología; Proteínas Portadoras/fisiología; Glicoproteínas de Membrana/fisiología; Proteínas de la Membrana/fisiología; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/sangre; Proteínas de Pez Cebra/fisiología; Animales; Proteínas Portadoras/genética; Muerte Celular; Diferenciación Celular; Niño; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/genética; Trombocitopenia/genética; Pez Cebra/embriología; Proteínas de Pez Cebra/genética

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Plaquetas / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas Portadoras / Proteínas de Pez Cebra / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Proteínas de la Membrana Límite: Animals / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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