A novel loss-of-function mutation in Npr2 clarifies primary role in female reproduction and reveals a potential therapy for acromesomelic dysplasia, Maroteaux type.

Geister, Krista A; Brinkmeier, Michelle L; Hsieh, Minnie; Faust, Susan M; Karolyi, I Jill; Perosky, Joseph E; Kozloff, Kenneth M; Conti, Marco; Camper, Sally A

Geister, Krista A; Brinkmeier, Michelle L; Hsieh, Minnie; Faust, Susan M; Karolyi, I Jill; Perosky, Joseph E; Kozloff, Kenneth M; Conti, Marco; Camper, Sally A.

Geister KA; Graduate Program in Cellular and Molecular Biology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Hum Mol Genet ; 22(2): 345-57, 2013 Jan 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23065701

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Mutación; Receptores del Factor Natriurético Atrial/genética; Reproducción/genética; Animales; Secuencia de Bases; Densidad Ósea/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/tratamiento farmacológico; Huesos/metabolismo; Enanismo/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Infertilidad Femenina/genética; Sistema de Señalización de MAP Quinasas/efectos de los fármacos; Masculino; Ratones; Proteína Quinasa 1 Activada por Mitógenos/metabolismo; Proteína Quinasa 3 Activada por Mitógenos/metabolismo; Fenotipo; Fosforilación/efectos de los fármacos; Inhibidores de Proteínas Quinasas/administración & dosificación; Inhibidores de Proteínas Quinasas/farmacología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Reproducción / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Receptores del Factor Natriurético Atrial / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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