Short-incubation mass spectrometry assay for lysosomal storage disorders in newborn and high-risk population screening.

Mechtler, Thomas P; Metz, Thomas F; Müller, Hannes G; Ostermann, Katharina; Ratschmann, Rene; De Jesus, Victor R; Shushan, Bori; Di Bussolo, Joseph M; Herman, Joseph L; Herkner, Kurt R; Kasper, David C

Mechtler, Thomas P; Metz, Thomas F; Müller, Hannes G; Ostermann, Katharina; Ratschmann, Rene; De Jesus, Victor R; Shushan, Bori; Di Bussolo, Joseph M; Herman, Joseph L; Herkner, Kurt R; Kasper, David C.

Mechtler TP; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Währinger Gürtel 18-20, Vienna, Austria.

J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci ; 908: 9-17, 2012 Nov 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23122395

Asunto(s)

Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/diagnóstico; Tamizaje Neonatal/métodos; Espectrometría de Masas en Tándem/métodos; Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Pruebas con Sangre Seca/métodos; Estabilidad de Medicamentos; Pruebas de Enzimas/métodos; Ensayos Analíticos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Recién Nacido; Extracción Líquido-Líquido; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/sangre; Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal/enzimología; Reproducibilidad de los Resultados

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal / Espectrometría de Masas en Tándem Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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