The SETX missense variation spectrum as evaluated in patients with ALS4-like motor neuron diseases.

Arning, Larissa; Epplen, Jörg T; Rahikkala, Elisa; Hendrich, Corinna; Ludolph, Albert C; Sperfeld, Anne-Dorte

Arning, Larissa; Epplen, Jörg T; Rahikkala, Elisa; Hendrich, Corinna; Ludolph, Albert C; Sperfeld, Anne-Dorte.

Arning L; Department of Human Genetics, Ruhr University, 44780 Bochum, Germany. larissa.arning@rub.de

Neurogenetics ; 14(1): 53-61, 2013 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23129421

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Mutación Missense; ARN Helicasas/genética; Adulto; Estudios de Casos y Controles; Estudios de Cohortes; ADN Helicasas; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Enfermedad de la Neurona Motora/genética; Enzimas Multifuncionales; Mutación Missense/fisiología; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple/fisiología

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Helicasas / Mutación Missense / Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Año: 2013 Tipo del documento: Article

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