Absence of NR2E1 mutations in patients with aniridia.

Corso-Díaz, Ximena; Borrie, Adrienne E; Bonaguro, Russell; Schuetz, Johanna M; Rosenberg, Thomas; Jensen, Hanne; Brooks, Brian P; Macdonald, Ian M; Pasutto, Francesca; Walter, Michael A; Grønskov, Karen; Brooks-Wilson, Angela; Simpson, Elizabeth M

Corso-Díaz, Ximena; Borrie, Adrienne E; Bonaguro, Russell; Schuetz, Johanna M; Rosenberg, Thomas; Jensen, Hanne; Brooks, Brian P; Macdonald, Ian M; Pasutto, Francesca; Walter, Michael A; Grønskov, Karen; Brooks-Wilson, Angela; Simpson, Elizabeth M.

Corso-Díaz X; Centre for Molecular Medicine and Therapeutics at the Child & Family Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.

Mol Vis ; 18: 2770-82, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23213277

Asunto(s)

Aniridia/genética; Proteínas del Ojo/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Receptores Citoplasmáticos y Nucleares/genética; Regiones no Traducidas 3'; Regiones no Traducidas 5'; Adulto; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Anomalías del Ojo/genética; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Masculino; Microftalmía/genética; Mutación; Sistemas de Lectura Abierta; Nervio Óptico/anomalías; Receptores Nucleares Huérfanos

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Texto completo: 1 Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Aniridia / Receptores Citoplasmáticos y Nucleares / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Clinical_trials / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Año: 2012 Tipo del documento: Article

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